Sono circa 13mila le persone in Italia che soffrono di Teleangectasia Emorragica Ereditaria (o Sindrome di Rendu-Osler-Weber) ma il 90% di loro ancora non lo sa. Come si legge su Il Mattino, l’epistassi, ovvero il sanguinamento dal naso, può essere un campanello d’allarme spesso sottovalutato di una patologia rara. Si tratta della HHT (acronimo internazionale di Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, appunto), sindrome che causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età e l’unico sintomo evidente, proprio il sangue dal naso, raramente fa pensare a una patologia rara. Tanto che l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi: meno del 10%.
Nel paziente che ne è affetto possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, i vasi tendono ad assottigliarsi. Quindi si sviluppa una tendenza al sanguinamento e viene inoltre viene a mancare la funzione di “filtro” dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia. (Continua dopo la foto)
Nel caso di malformazioni piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle; se sono interessati vasi più grandi, allora le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali. Come detto l’HHT è una malattia genetica, dunque si trasmette solo ed esclusivamente in modo ereditario e la probabilità di contrarla è all’incirca del 50%. (Continua dopo la foto)
Il 90% delle persone affette da HHT sanguinano dal naso in modo ricorrente, dunque l’epistassi rappresenta una spia che può consentire una diagnosi precoce dell’HHT e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi. Se si conosce già la mutazione genetica presente nella propria famiglia è possibile verificare la presenza della mutazione in altri familiari con un semplice esame del sangue e in modo del tutto gratuito. In caso contrario, esiste la possibilità di una diagnosi clinica basata su quattro manifestazioni riassunti nei criteri di Curacao. (Continua dopo la foto)
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L’HHT è una patologia multidisiciplinare che richiede un’analisi approfondita da parte di specialisti della malattia. Le linee guida internazionali consigliano a tutti i pazienti a sottoporsi, almeno una volta nella vita, a uno screening completo presso un Centro d’Eccellenza per l’HHT per valutare il quadro generale e prevenire le complicanze più gravi della malattia. Per ricevere sostegno e informazioni, scrive ancora Il Mattino, è possibile fare riferimento alla HHT Onlus, che rappresenta tutte le persone affette da HHT, i loro familiari e i medici che li assistono.
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